这篇文章来自交大人工智能学院的陈洛南组和其合作者,已经发表在advanced science上
我们知道DNA中有几乎全部的遗传信息,而长相是高度依赖于遗传信息的,但是由于我们对遗传机制的理解不够,所以我们没法得到二者的直接联系,于是作者尝试用Transformer等模型来找DNA序列到长相的映射。
数据准备:9000多个汉族人的3维点云(7906个点)和其SNP序列,
什么是SNP序列? SNP序列仅由0/1/2表示,这个序列和我们熟知的ATCG碱基序列有什么关系呢?
因为不同人的DNA序列是高度相似的,超过99.9%,在人群中某一个位置的碱基大多数人都是一致的,但是也会有些位置的碱基是一群人和别人不一样,这种一般叫做等位基因,比如大多数人是A,有一小部分人是G,这个G就叫做等位基因,一般来说等位基因成立一般要在人群中超过1%的占比。SNP的每个位置的序列值就是等位基因的数量,如果和大多数人一样就是0,有一个就是1,两个就是2。这样的snp序列已经足以在绝大多数任务中表示遗传信息了。
SNP序列为什么只能取到0/1/2?

transformer 只有两层 dmodel 128




作者收录了一些论文,并使用gpt4o-mini,对论文进行分析,并分成一下三个部分





